Theo tạp chí Nature Neuroscience, khoa học đã tiến gần thêm một bước tới việc hiểu biết các cơ chế sinh học của bệnh tâm thần phân liệt, mở ra triển vọng phát triển các hướng điều trị hiệu quả.
Elliott Rees và các đồng nghiệp ở Đại học Cardiff (Anh), đã phân tích dữ liệu di truyền của 3.444 gia đình (cha mẹ cùng với con) bị tâm thần phân liệt. Đồng thời, các nhà khoa học chú ý đến các gien với các đột biến có liên quan đến nguy cơ cao không chỉ bị tâm thần phân liệt, mà còn bị cả các rối loạn của phổ tự kỷ, cũng như các bệnh thoái hóa thần kinh. Các nhà nghiên cứu đã quan tâm đến các đột biến mới xuất hiện đầu tiên ở con cái của các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng bởi tâm thần phân liệt.
Một trong những gien này, gien SLC6A1, hóa ra có mức đột biến mới cao hơn nhiều so với dự đoán của các nhà khoa học. Mặc dù gien SLC6A1 bị đột biến là tương đối hiếm ở những người bị tâm thần phân liệt, nhưng phát hiện này rất quan trọng. Đột biến gien này phá vỡ chức năng của axit gamma-aminobutyric (GABA), một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng (một chất truyền xung giữa các tế bào thần kinh) của hệ thần kinh trung ương. Điều này xác nhận giả thuyết cho rằng nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt có liên quan đến chức năng GABA bị suy yếu.
Nhà nghiên cứu Elliott Rees kết luận rằng kết quả nghiên cứu giúp hiểu rõ hơn về nguyên nhân sinh học của bệnh và điều này cuối cùng sẽ dẫn đến sự phát triển của các phương pháp điều trị mới, hiệu quả hơn.
Vũ Trung Hương