Con 5 tuổi tăng động không biết nói, xét nghiệm phát hiện nguyên nhân không ngờ

07/10/2024 10:08

MTNN Bé P.Q.H. (5 tuổi, Thanh Hóa), vận động và chơi đùa được nhưng không nói chuyện giao tiếp được, ngoài ra có biểu hiện tăng động giảm chú ý.

Hiện tại, mẹ bé đang mang thai lần 2 được 15 tuần nên có mong muốn được kiểm tra bằng các xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm hạn chế nguy cơ sinh trẻ tiếp theo gặp phải tình trạng tương tự.

Sau khi được chuyên gia phân tích dựa trên kết quả xét nghiệm giải trình tự gen đã thực hiện, các bác sĩ Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec (Bệnh viện Đa khoa Medlatec) chẩn đoán cháu H. chậm phát triển tâm thần do bất thường di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể số 7 và 18.

Bé 5 tuổi nhưng không thể nói chuyện giao tiếp được, có dấu hiệu tăng động giảm chú ý (Ảnh minh họa)

Kết quả xét nghiệm phát hiện lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, cả hai đều thuộc phân loại có thể gây bệnh. Chẩn đoán xác định, tình trạng của bé H. là chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền. Bác sĩ tiến hành tư vấn thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ cho bố mẹ và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại của mẹ bé.

Theo các chuyên gia y tế, biến thể số lượng bản sao (CNV) là một hiện tượng di truyền trong đó các phần vật chất di truyền trong bộ gen được lặp lại và số lần lặp lại trong bộ gen có thể biến đổi khác nhau giữa các cá thể.

Biến thể CNV có thể coi là một dạng biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có thể lặp hoặc mất một đoạn cấu trúc di truyền ảnh hưởng đến một số lượng đáng kể các cặp Nucleotide.

Như ca bệnh nêu trên, bệnh nhân có hai bất thường CNV gồm lặp đoạn nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn nhiễm sắc thể số 18. Cả hai CNV đều được phân loại là có thể gây bệnh và các dạng bất thường này đã được mô tả với các biểu hiện tương tự như trên lâm sàng như chậm phát triển, giãn não thất, tăng động...

Do đó, có thể khẳng định rằng CNV là một dạng biến thể di truyền có vai trò quan trọng trong một số bệnh tật, hội chứng, đặc biệt là các hội chứng bất thường về phát triển trí tuệ.

ThS.BS Trần Hiền - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec nhận định, xét nghiệm di truyền phân tích CNV được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ nhỏ.

"Bất thường di truyền có nguy cơ tái mắc ở những lần có thai sau. Do đó, các thai phụ cần được thăm khám và tư vấn bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền, sản khoa để có các biện pháp chẩn đoán, theo dõi phù hợp ở các thai kỳ tiếp theo”, ThS.BS Trần Hiền khuyến cáo.

Nam Anh
Nguồn giadinhonline.vn
Link bài gốc

https://giadinhonline.vn/con-5-tuoi-tang-dong-khong-biet-noi-xet-nghiem-phat-hien-nguyen-nhan-khong-ngo-d202055.html

;
Bình luận
Họ tên :
Email :
Lời bình :
RadEditor - HTML WYSIWYG Editor. MS Word-like content editing experience thanks to a rich set of formatting tools, dropdowns, dialogs, system modules and built-in spell-check.
RadEditor's components - toolbar, content area, modes and modules
   
Toolbar's wrapper 
 
Content area wrapper
RadEditor's bottom area: Design, Html and Preview modes, Statistics module and resize handle.
It contains RadEditor's Modes/views (HTML, Design and Preview), Statistics and Resizer
Editor Mode buttonsStatistics moduleEditor resizer
 
 
RadEditor's Modules - special tools used to provide extra information such as Tag Inspector, Real Time HTML Viewer, Tag Properties and other.
   
Mobile
TieuDe
Nhập mã bảo mật :  
Gửi bình luận
     
Mới nhất | Cũ nhất
Không tìm thấy bản ghi nào

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM

Sáng 7/10: Dì ghẻ 'dạy dỗ' con chồng bỏng nặng có thể đối mặt với tội danh cố ý gây thương tích?

Liên quan đến vụ án cha ruột cùng "dì ghẻ” đối xử tàn nhẫn với con trai khiến nạn nhân nhập viện trong tình trạng chấn thương nhiều chỗ, TS-LS Đặng Văn Cường (đoàn Luật sư TP Hà Nội) cho biết, với hành vi tàn nhẫn của đối tượng việc đối mặt với tội danh cố ý gây thương tích là hoàn toàn có căn cứ. Đồng thời còn phải chịu thêm nhiều tình tiết tăng nặng như tính chất côn đồ, phạm tội với người chưa đủ tuổi vị thành niên… Mời quý vị và các bạn xem video dưới đây:

Sáng 4/10: Cảnh sát đột kích quán karaoke ở Thanh Hóa, bắt hàng chục cô gái ăn mặc 'mát mẻ'

Mới đây, lực lượng Công an Thanh Hóa đã đột kích bất ngờ vào quán Karaoke - Massage G7 tại xã Hoằng Ngọc, huyện Hoằng Hóa và bắt quả tang nhiều đối tượng đang sử dụng ma túy trái phép. Công an sau đó đã dẫn giải nhiều cô gái đang trong tình trạng ăn mặc “mát mẻ” về trụ sở để lấy lời khai và làm rõ nghi vấn các vi phạm tại quán karaoke này. Mời quý vị và các bạn xem video dưới đây:

Bạn đọc quan tâm

Mới nhất
Xem nhiều nhất
Scroll

Kênh thông tin giới trẻ - gioitrenews.com